پر هزینه ترین بیماری نادر در جهان را بشناسیم
به گزارش بیمارستان دی بیماری SMA بعنوان پر هزینه ترین بیماری نادر در جهان شناخته می شود كه در اشكال مختلف شاهد بروز آن هستیم.
به گزارش بیمارستان دی به نقل از مهر، بیماری SMA به علت نقص در ژن SMN۱ ایجاد می شود كه مسئول ساخت پروتئینی است كه مسئول حفظ سلامتی توده های حركتی است و جهت زنده ماندن نورون های حركتی ضروری می باشد. میزان اندك این پروتئین در سلول ها باعث از دست رفتن عملكرد طبیعی در سلول های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را به دنبال دارد. این بیماری در درجات متفاوتی از شدت خویش را نشان داده است كه همگی تحلیل رفتن عضلانی و اختلال در تحرك را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران ها و بازو) و ماهیچه های تنفسی پیش از بقیه درگیر می شوند. سایر دستگاه های بدن هم بخصوص در نوع زودرس بیماری گرفتار می شوند. بیماری SMA شایع ترین دلیل ژنتیكی مرگ نوزادان و شیرخواران است. حسین غیاثی مدیر انجمن SMA، با عنوان این مطلب كه بیماری SMS اندام تحتانی فرد را درگیر می كند و سبب می شود او از ویلچر استفاده نماید، اظهار داشت: این بیماری در سه تیپ مختلف شایع است كه ۵۰ درصد مبتلایان از نوع تیپ یك بیماری هستند. وی با اشاره به نقش ژنتیك در بروز این بیماری، اضافه كرد: بررسی ها نشان داده است كه اگر پدر و مادر هر دو ناقل این ژن باشند، احتمال ابتلای فرزند به این بیماری، یك به چهار است ولی احتمال اینكه فرد ناقل این بیماری شود، دو به چهار است. غیاثی اظهار داشت: از هر ۶ هزار تا ۱۱ هزار تولد یك نفر با این بیماری متولد می شود. مدیر انجمن SMA با اشاره به وجود دو قلم دارو برای این بیماران، اضافه كرد: نخستین دارو در سال ۲۰۰۶ با مجوز FDA وارد بازار دارویی دنیا و چند ماه قبل هم یك داروی دیگر وارد كه البته قیمت این داروها بسیار سر سام آور است. علی آهنی متخصص ژنتیك پزشكی، اظهار داشت: داروهای این بیماران بسته به نوع دارو بین ۷۰۰ هزار دلار تا دو میلیون دلار هزینه دارد و هیچكدام از بیمه های ما توان پوشش این هزینه های سنگین را ندارند. به نظر می آید الزامی شدن غربالگری حین ازدواج برای جلوگیری از ابتلاء به این بیماری، بتواند از تولد بچه هایی با این بیماری جلوگیری كند و در عین حال، روند تشخیص و شناسایی این قبیل بیماری های نادر هم بهتر شود.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب